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香港6岁男童身高相当于3岁孩患罕见疾病

2021-10-30 01:11上一篇:来点脑刺激,让人更诚实!! |下一篇:没有了

本文摘要:林青云说明,B2型“先天性肌营养不良症”有20多个种类,该男童是华人首例。POMT1基因能单体肌肉细胞蛋白,以接合肌肉之间的组织生长,男童有基因恶性肿瘤,因此肌肉组织牢固,全身肌肉都是“软绵绵”,“也无法慢”。同时脑白质是其中一种掌控肌肉发展的脑细胞体,脑白质出现异常则令其他发育功能障碍及头小。 基因测试推断基因恶性肿瘤,惟全面检测肌肉否出现异常,事实上需靠免疫荧光测试,但这个成本多于1000元(港元折合)的显微镜测试,未有在公立医院获取。

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林青云说明,B2型“先天性肌营养不良症”有20多个种类,该男童是华人首例。POMT1基因能单体肌肉细胞蛋白,以接合肌肉之间的组织生长,男童有基因恶性肿瘤,因此肌肉组织牢固,全身肌肉都是“软绵绵”,“也无法慢”。同时脑白质是其中一种掌控肌肉发展的脑细胞体,脑白质出现异常则令其他发育功能障碍及头小。

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基因测试推断基因恶性肿瘤,惟全面检测肌肉否出现异常,事实上需靠免疫荧光测试,但这个成本多于1000元(港元折合)的显微镜测试,未有在公立医院获取。林青云说道,去年其中一名参予就诊的医生,取得一笔资助该技术,刚刚巧遇着该男童个案,提取其肌肉组织检测,显微镜下找到其肌肉组织接合功能弱,体现的确是缺少肌肉细胞蛋白所致。林青云说道,经过此两步骤,可发病男童患“先天性肌营养不良症”,该病至今仍无法可治,亦无药可治,男童不能每半年覆诊监察病情,犹幸他病情远比相当严重,可走路需坐轮椅,丧生风险亦不低。该病例报告已刊于欧洲儿科神经学学会的期刊。


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